Down Sendromu Sadece 35 Yaş ve Üstü Gebeliklerde Görülmez

  • Konbuyu başlatan Mirmiga
Mirmiga

Mirmiga

Yeni Üye
Üye
Yapılan araştırmalar 600 yeni doğandan birinin down sendromlu olarak dünyaya geldiğini gösteriyor. İleri yaş gebeliklerde down sendromu görülme riski artıyor. Ancak genç annelerin de down sendromlu bebek doğurma olasılığı var!

Doğanın üzücü bir oyunu olarak nitelendirilebilecek down sendromu riski hamilelik döneminde anne ve baba adaylarını en çok endişelendiren konuların başında geliyor. 10–15 sene öncesine kadar bebek doğana kadar bu riskin gerçekleşip gerçekleşmediğini bilmek mümkün değildi. Ancak son yıllarda gerek ultrasonografinin gelişmesi gerekse de hamilelik döneminde uygulanan testler ile risk önceden saptanabiliyor. Down sendromunu bir tür kromozom anomalisi olarak tanımlamak mümkün. Hücre çekirdeğinde bulunan ve genetik şifremizi taşıyan DNA isimli zincirsel yapı, hücre bölünürken çubuk şeklinde yoğun parçacıklara ayrılıyor, bunlara ‘kromozom’ ismi veriliyor. Her hücrede 23 çift kromozom var, toplam kromozom sayısı üreme hücreleri hariç, her hücre için 46 adettir. Bebeğin bir hücresinde bulunan kromozomların 23’ü anneden, 23’ü babadan geliyor. International Etiler Tıp Merkezi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op.Dr. Tijen Erçal, down sendromunun oluşumunu şöyle anlatıyor: "Eğer, anne ve babanın üreme hücreleri (sperm-tohum hücresi, ovum-yumurta hücresi) bölünürken kromozom sayıları 23+23 olarak eşit bölünmezse üreme hücrelerinin kromozom sayıları eksik veya fazla olacaktır. Buna bağlı olarak döllenme oluştuktan sonra ceninde kromozom azlığı ya da fazlalığı gözlenir. Örneğin; 47, 48 veya 45 olur. Bazen de kromozomların sayıları normal olduğu halde yapılarında bozukluklar ortaya çıkabilir. Gerek sayısal bozukluklarda gerekse yapısal bozukluklarda bebek bazı anomaliler ile dünyaya gelebilir. Bu anomaliler basit bir kulak yapısı bozukluğundan veya parmak fazlalığından kalp hastalıklarına, beyin gelişim anomalilerinden zeka geriliklerine kadar uzanan geniş bir yelpaze içindedir. Genellikle birden fazla anomali bir arada görülür. Kromozomların sayısal bozukluklarının görülme olasılığı yapısal bozukluklarının görülme olasılığından daha fazladır. Yeni doğanlarda en sık görülen sayısal bozukluk Trizomi-21 (Down Sendromu veya Mongolizm) ismi verilen hastalıktır. Burada 21 numaralı kromozom 2 adet (bir çift) olması gerektiği halde 3 adet bulunmaktadır. Daha sonra sıklık olarak daha az rastlanan trizomi 13, trizomi 18 gelmektedir."

600 Bebekten Birinde Down Sendromu Görülüyor

Tüm kromozom anomalilerinde ultrasonografik olarak bazı normalin dışında bulgular gözlenebiliyor. Dr. Erçal, "Özellikle Down Sendromu’nda bu bulgular gözden kaçabilecek kadar küçük olabilir" diyerek şöyle devam ediyor: "Adı geçen bu kromozomal hastalıkları bulunan bebeklerde, zeka geriliğinden pek çok organ sistemlerinin bozukluğuna kadar uzanan bozukluklar görülür. Yapılan araştırmalar 600 yenidoğandan birinin Down Sendromlu olarak dünyaya geldiğini göstermektedir. Trizomi 18 ve 13 daha az sıklıkta karşımıza çıkmaktadır. Kromozom anomalilerinin çoğu üreme hücrelerin bölünmeleri esnasında ortaya çıkmakta yani bebeğin ilk hücrelerinin oluşumu esnasında ortaya çıkmakta ve bebek büyürken çoğalmakta olan her hücrede bu kromozomal anomali gözlenmektedir. Anne yaşı ilerledikçe eşey hücrelerin bölünmeleri esnasında sayısal anomali ortaya çıkma riski artmaktadır." Genç annelerde de down sendromu görülebiliyor

İleri yaş gebeliklerde down sendromu görülme riski artıyor. Buna karşılık genç annelerin de down sendromlu bebek doğurma olasılığı var. Dr. Erçal konuyla ilgili şöyle diyor: "Genç annelerde ‘translokasyon tipi taşıyıcılık’ adı verilen başka bir durum söz konusu olup hücre bölünmesi esnasında ortaya çıkabilen sayısal anomaliden farklı bir geçiş göstermektedir. Bu nedenle ileri anne yaşı söz konusu olduğunda dikkatli olunmalı ancak genç annelerde de bu olasılık akıldan çıkarılmamalıdır. Anne yaşına göre kromozom anomalisi görülme olasılıkları saptanmıştır. Örneğin, 25 yaşındaki bir anne adayının Down Sendrom’lu bebek doğurma riski yaşına göre on binde 9 olarak saptanırken 38 yaşında bir anne adayının yaşına göre riski binde 8 yani 125’de bir civarındadır." Bu testleri mutlaka yaptırın!

Günümüzde anne adaylarının iş hayatında aktif olarak bulunmaları ve kariyerlerini tamamlama arzuları gebelik yaşının 30’lu yaşların üzerine çıkmasına neden oluyor. Yaş ilerledikçe kromozom anomalilerinin de görülme sıklığını arttırıyor. Buna karşılık bilim adamları da bebek ve ailenin yaşamını derinden etkileyen kromozom anomalilerini bebek anne karnında iken tesbit etmeyi hedefleyen birçok çalışma yapıyorlar. Tanı koymada en önemli araçlardan biri, ultrasonografi. Genel kontroller dışında doktorun önerisi ile belirli gebelik haftalarında ayrıntılı bir ultrason taramasından geçmekte fayda var. Başta down sendromu olmak üzere birçok kromozom anomolisi riski gebeliğin 11-14. haftalarında yapılan 2’li test ile saptanabiliyor. Tarama testlerinin anne adayının kendisine ve karnında taşıdığı bebeğe özgü olmasına dikkat edilmesi gerekiyor. Bu sebeple hamilenin yaşı, kilosu gibi şahsi bilgiler ile bebeğe ait bazı özel bilgiler birlikte ele alınarak sonuç tespit ediliyor.
 

Üst