Pompe Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

  • Konbuyu başlatan Uzman SühaN
Uzman SühaN

Uzman SühaN

Administrator
Yönetici
Pompe hastalığı neden olur ? Pompe hastalığı, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve kas dokusu kaybına neden olan nadir görülen, kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Vücuttaki glikojeni işleyen enzim yetersizliğinden kaynaklanır. Bu enzim olmadan, glikojen kas, doku ve organlarda birikir ve onları zayıflatır.Glikojen çoğunlukla belirli organlarda ve dokularda birikme eğilimindedir. Pompe hastalığı genellikle kalbi, karaciğeri ve kasları etkiler. Pompe hastalığı bebeklik ve yetişkinlik arasında ortaya çıkabilir ve hem erkekleri hem de kadınları eşit şekilde etkiler. Geç başlayan Pompe hastalığının belirtileri kas güçsüzlüğü, denge kaybı ve nefes almada zorluk, yemek yeme ve yürümeyi içerebilir. Makalemizin devamında pompe hastalığı ilaçları , pompe hastalığı nedenleri detaylı olarak anlatılacaktır. Daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin..


pompe-hastaligi-neden-olur-jpg.86097 Pompe Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi Melekler Mekanı Forum







Pompe hastalığı nadir görülen, kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Glikojen, vücudun karaciğer ve iskelet kaslarının hücrelerinde depoladığı ve uzun süreli enerji rezervi olarak çalıştığı bir şeker şeklidir. Vücut enerjiye ihtiyaç duyduğunda, bu büyük molekül glikoz adı verilen daha basit bir şekere ait daha küçük moleküllere ayrılır. Bu işlem için belirli proteinler (enzim olarak bilinir) gereklidir . Bu enzimlerden biri asit alfa-glukosidazdır (GAA). GAA genindeki bir mutasyon , bu enzimin üretimini önleyebilir veya amaçlandığı gibi çalışmayan bir enzim oluşturabilir. Her iki durumda da, glikojen parçalanamaz ve belirli organları ve sistemleri, özellikle de kasları bozan, hücrelerin içindeki toksik seviyelere neden olur. Pompe hastalığı ölümcülmüdür ? Eğer tedavi edilmezse, Pompe hastalığı oldukça ölümcül olabilir .



pompe-hastaligi-olumculmudur-jpg.86098 Pompe Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi Melekler Mekanı Forum




Pompe hastalığı tip ; Var üç tip klasik infantil formu, klasik olmayan infantil formu ve geç başlangıçlı bir şekilde: Hastalık şiddeti ve başlangıç yaşı göre sınıflandırılır Pompe hastalığı.. Klasik infantil Pompe hastalığının belirtileri doğum aylarında belirgindir, klasik olmayan infantil form belirtileri ise genellikle çocuğun ilk yaşam yılında gelişmeye başlar. Geç başlangıçlı Pompe hastalığı, çocukluktan ergenliğe, hatta yetişkinlikte herhangi bir zamanda başlayabilir. Pompe hastalığı film ; Bu filimde Pompe hastalığı yaşayan iki çocuğa sahip bir babanın çocuklarını iyileştirme çabasını anlatıyor. Mutlaka izlemenizi öneriyorum.. Filmin ismi Extraordinary Measures.


pompe-hastaligina-ne-sebep-olur-jpg.86099 Pompe Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi Melekler Mekanı Forum





Pompe hastalığı nedenleri ; Pompe hastalığı otozomal resesif metabolik bir hastalıktır. Bu, bir bireyin bu bozukluğu geliştirmek için her bir ebeveynden bir tane mutasyona uğramış (kusurlu) geni alması gerektiği anlamına gelir. Bazı durumlarda, bir kişi yalnızca bir kusurlu geni taşıyabilir ve bu nedenle asemptomatik olacaktır. Bununla birlikte, bu tür bireyler hastalığın taşıyıcıları olacaktır. Pompe hastalığı, vücudun lizozomal hücrelerinde glikojen denilen kompleks bir şeker birikimine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu birikme lizozomal asit alfa-glukosidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Pompe hastalığı ayrıca tip II glikojen depo hastalığı ve GAA eksikliği olarak da adlandırılır. Glikojen çoğunlukla belirli organlarda ve dokularda birikme eğilimindedir. Pompe hastalığı genellikle kalbi, karaciğeri ve kasları etkilemektedir.



Pompe hastalığı beslenme ; Kas zayıflığı, Pompe hastalarının yiyecekleri rahatça yeme ve sindirme yeteneklerini etkiler. Yiyeceklerini çiğneme ve yutmada zorluk çekebilirler. Hastalığı olan bebekler emzirmede ve yutmakta zorluk çekebilir. Vücut yeterince yiyecek alamıyorsa, hastanın genel sağlığı zarar görür. Ek olarak, yiyeceği mideye doğru iten kaslardaki zayıflık, yiyecek ve mide asidinin özofagustan geriye doğru hareket etmesine neden olarak mide yanması ve asit geri akışına neden olabilir . Bu problemlerle mücadele için bir takım stratejiler var. Örneğin, gün boyunca birkaç küçük öğün yemek sindirime yardımcı olabilir. Katı yiyecekleri küçük parçalara ayırmak veya ezmek ve kuru yiyecekleri nemlendirmek yemeyi kolaylaştırabilir.Yemek yedikten veya içtikten sonra bir veya iki saat boyunca dik oturmak, mide ekşimesi ve asit geri akışının önlenmesine yardımcı olabilir.Hastalar ağızdan yeterli yiyecek alamıyorlarsa, yeterli beslenebilmeleri için bir besleme tüpüne ihtiyaç duyabilirler .



Pompe hastalığı olanlar ne yemelidir ? Pompe hastalığı hastalarında kas dokusu kaybı vardır ve yüksek proteinli bir diyetin uygun egzersizle birlikte bu kaybı yavaşlatacağına dair bazı kanıtlar vardır . Önerilen diyet yaklaşık yüzde 25-30 protein, yüzde 30-35 karbonhidrat ve yüzde 35-40 yağdır. Et, balık, yumurta ve süt ürünlerinden gelen proteinler, alanin adı verilen önemli bir amino asit (protein yapı taşları) bakımından zengindir . Pompe hastalığına ne sebep olur? Pompe hastalığına asit alfa-glukosidaz (GAA) adı verilen bir enzim yapan bir gendeki mutasyonlar neden olur. Bu enzimin görevi, vücuttaki kas hücrelerinde depolanan bir şekeri olan glikojeni parçalamaktır. Pompe hastalığına sahip kişilerde, bu enzim eksik veya yetersizdir.




Pompe hastalığı belirtileri neler?



Pompe hastalığının semptomları ve şiddeti kişiden kişiye değişebilir.

İnfantil başlangıç formuyla ilişkili semptomlar şunları içerebilir:

beslenme ve solunum güçlüğü
genişlemiş bir kalp, dil ve karaciğer
kilo alamama
“kurbağa benzeri” bacak pozisyonu
solunum problemleri ve sık solunum yolu enfeksiyonları


Geç başlangıç formu ile ilişkili semptomlar şunları içerebilir:


çiğneme ve yutma güçlüğü
bel ağrısı
skolyoz
Akciğer enfeksiyonları
bacaklarda ve kollarda zayıflık



Pompe hastalığının belirtileri diğer birçok sağlık koşullarına benzer olduğu için doktorunuz durumunuzu doğrulamak için birkaç tane başka tanı testi yapabilir. Doktorunuz, sağlığınız ve semptomlarınızla ilgili bazı temel sorular soracaktır. Belirtilerinize bağlı olarak doktorunuz, durumunuzu onaylamak için bu testlerden birini yapmanızı isteyebilir: Glikojen seviyelerini kontrol etmek için bir kas örneği testi , Asit alfa-glukozidaz enziminin işlevselliğini kontrol etmek için kan testi , hasarlı genleri aramak için genetik test.Pompe hastalığı tipik olarak ilk olarak klinik bulgulara , özellikle de solunum problemlerine ve kas zayıflığına dair kanıtlara dayanarak teşhis edilir . Ayırıcı tanı önemlidir, çünkü Pompe hastalığının yanlış bir kronik ve kas kaybı olan bir hastalık olduğu varsayılabilir.



Teşhis, semptomların tipine ve ayrıntılı aile öyküsüne bağlıdır.Pompe hastalığının başlangıçta teşhis edilmesi zor olabilir, çünkü çok nadirdir.Pompe hastalığı hastalarını, kardiyologlar, nörologlar, pulmonologlar, solunum terapistleri, metabolik uzmanlar, diyetisyenler, ortopedistler,konuşma terapistleri, genetikçiler ve genetik danışmanlar dahil olmak üzere bir uzman ekibi takip eder . Enzim replasman tedavisi (ERT) hastalığın altında yatan nedeni tedavi etme yeteneğine sahiptir. ERT tedavisi olmasa da, eksik enzimin sağlanması kas zayıflığının ilerlemesini yavaşlatabilir ve kas fonksiyonunu iyileştirebilir.



Pompe, vücudun birçok farklı bölümünü etkileyen kalıtsal bir durumdur. Bir lizozomal depolanma bozukluğu olarak kabul edilir, çünkü Pompe'li insanlar belirli tür kompleks şekerleri parçalayamayan lizozomlara sahiptir. Bu, sindirilmemiş şeker moleküllerinin ve diğer zararlı maddelerin vücuttaki hücrelerde birikmesine ve çeşitli semptomlara yol açmasına neden olur.Hastalığın şiddeti ve başlangıç yaşı bakımından farklı olan üç Pompe türü vardır. Her bir formun semptomları ve uzun dönem sonuçları çok değişkendir. Mümkün olan en iyi sonuç için, Pompe'u erken tespit etmek ve derhal uygun tedaviye başlamak önemlidir.Enzim replasman tedavisi olmadan, infantil başlayan Pompe hastalığına sahip bebeklerin kalpleri giderek kalınlaşır ve genişler. Bu bebekler bir yaşından önce kardiyorespiratuar yetersizlik veya solunum yolu enfeksiyonundan ölürler. Geç başlangıçlı Pompe hastalığına sahip kişiler için prognoz, başlangıç yaşına bağlıdır.
 

Üst