Uzman SühaN
Administrator
PREİMPLANTASYON GENETİK TARAMADA MİKROARRAYLER
dna kromozom taraması nedir,gebelik kayıbında kromozom taraması,kaybolan düşüklerde kromozom taraması,kromozom taraması kimlere yapılır,kromozom taraması hakkında bilgiler
PGT Yöntemi, Türkiye'de Preimplantasyon genetik tanı ya da implantasyon önecesi genetik tanı olarak bilinir (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD).
Embryo henüz anneye transfer edilmeden bazı genetik testler yapılabilir. Şu andaki teknoloji ile genetik test yapılabilmesi için hücrenin DNA'sına ihtiyaç vardır ve canlı hücre ile bu işlem yapılamaz. Embryo blastomer adını verdiğimiz hücrelere bölünür. Döllendikten 3 gün sonra yaklaşık 8 blastomer oluşmuştur. Bu hücrelerin her biri tam bir insan oluşturabilecek yapıya sahiptir. Deneysel olarak 8 hücrenin her biri ayrı bir kişiye transfer edilse ve gebelik oluşsa tıpkı tek yumurta ikizlerinde olduğu gibi genetik özellikleri aynı olan 8 kişi oluşabilir. Bu özellikten faydalanarak blastomerlerin bir veya iki tanesi hücre dışına alınır ve test için kullanılır. Bu işleme embriyo biyopsisi denir. Blastomer dışında erken safhada bazen yumurtanın değerlendirilmesi amaçlı polar body denilen hücreler veya daha geç dönemde embryodan alınan pek çok hücre de (Blastokist biyopsisi) kullanılabilir. Alınan hücreler FISH veya PCR yöntemleri ile incelenir.
Günümüzde bütün kromozomların taranması için en çok ümit vaat eden yöntem mikroarraylerin kullanımı olarak gözükmektedir. DNA microarrayleri cam, plastik veya silikon gibi katı bir yüzeye tutturularak sıralı bir şekilde oluşturulmuş mikroskobik DNA dizi noktacıklarıdır (Şekil 2). Bir mikroarrayde “prob” adı verilen bu noktacıklardan on binlerce bulunabilir. Bu sayede aynı anda kromozomlar üzerindeki birçok bölgenin incelenmesi mümkün olmaktadır.
Mikroarrayde kullanılan prob sayısı FISH ve CGH yönteminde kullanılabilen prob sayısına kıyasla daha fazla olduğu için mikroarrayler daha fazla bilgi verici olmaktadır. Ayrıca hibridizasyon süresinin daha kısa olması ve analiz sürecinin bilgisayar programları sayesinde daha otomatik bir şekilde yapılması sonucu kromozomlarla ilgili veriler 48 saatten daha kısa sürelerde elde edilebilmektedir. Bu sayede embriyolardan biyopsiyle alınan hücrelerin PGT sonuçlarının embriyoların dondurulmasına gerek kalmadan transfer gününden önce elde edilmesi mümkün olmaktadır. Mikroarray yönteminin kullanılmasıyla yapılan ilk klinik PGT çalışmasında 8 hastadan 6’sında gebelik elde edilmiştir.
CGH ve mikroarrayler şu an için PGT alanında aktif olarak kullanılan veya uygulanan teknikler olmamasına rağmen, bu teknikler üzerinde deneysel ve klinik araştırmalar devam etmektedir. Özellikle analiz işleminin karmaşık olması, maliyetin uygulanmakta olan FISH yöntemine kıyasla yüksek oluşu gibi problemler bulunmakla birlikte bu teknikler PGT için umut vaat etmektedir.
PGT Yöntemi, Türkiye'de Preimplantasyon genetik tanı ya da implantasyon önecesi genetik tanı olarak bilinir (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD).
Embryo henüz anneye transfer edilmeden bazı genetik testler yapılabilir. Şu andaki teknoloji ile genetik test yapılabilmesi için hücrenin DNA'sına ihtiyaç vardır ve canlı hücre ile bu işlem yapılamaz. Embryo blastomer adını verdiğimiz hücrelere bölünür. Döllendikten 3 gün sonra yaklaşık 8 blastomer oluşmuştur. Bu hücrelerin her biri tam bir insan oluşturabilecek yapıya sahiptir. Deneysel olarak 8 hücrenin her biri ayrı bir kişiye transfer edilse ve gebelik oluşsa tıpkı tek yumurta ikizlerinde olduğu gibi genetik özellikleri aynı olan 8 kişi oluşabilir. Bu özellikten faydalanarak blastomerlerin bir veya iki tanesi hücre dışına alınır ve test için kullanılır. Bu işleme embriyo biyopsisi denir. Blastomer dışında erken safhada bazen yumurtanın değerlendirilmesi amaçlı polar body denilen hücreler veya daha geç dönemde embryodan alınan pek çok hücre de (Blastokist biyopsisi) kullanılabilir. Alınan hücreler FISH veya PCR yöntemleri ile incelenir.
Günümüzde bütün kromozomların taranması için en çok ümit vaat eden yöntem mikroarraylerin kullanımı olarak gözükmektedir. DNA microarrayleri cam, plastik veya silikon gibi katı bir yüzeye tutturularak sıralı bir şekilde oluşturulmuş mikroskobik DNA dizi noktacıklarıdır (Şekil 2). Bir mikroarrayde “prob” adı verilen bu noktacıklardan on binlerce bulunabilir. Bu sayede aynı anda kromozomlar üzerindeki birçok bölgenin incelenmesi mümkün olmaktadır.
Mikroarrayde kullanılan prob sayısı FISH ve CGH yönteminde kullanılabilen prob sayısına kıyasla daha fazla olduğu için mikroarrayler daha fazla bilgi verici olmaktadır. Ayrıca hibridizasyon süresinin daha kısa olması ve analiz sürecinin bilgisayar programları sayesinde daha otomatik bir şekilde yapılması sonucu kromozomlarla ilgili veriler 48 saatten daha kısa sürelerde elde edilebilmektedir. Bu sayede embriyolardan biyopsiyle alınan hücrelerin PGT sonuçlarının embriyoların dondurulmasına gerek kalmadan transfer gününden önce elde edilmesi mümkün olmaktadır. Mikroarray yönteminin kullanılmasıyla yapılan ilk klinik PGT çalışmasında 8 hastadan 6’sında gebelik elde edilmiştir.
CGH ve mikroarrayler şu an için PGT alanında aktif olarak kullanılan veya uygulanan teknikler olmamasına rağmen, bu teknikler üzerinde deneysel ve klinik araştırmalar devam etmektedir. Özellikle analiz işleminin karmaşık olması, maliyetin uygulanmakta olan FISH yöntemine kıyasla yüksek oluşu gibi problemler bulunmakla birlikte bu teknikler PGT için umut vaat etmektedir.
